В Колумбии нашли женщину с устойчивостью к болезни Альцгеймера | Блог Medical Note о здоровье и цифровой медицине

В Колумбии нашли женщину с устойчивостью к болезни Альцгеймера

Международная группа ученых описала уникальный случай пациентки, которая устойчива к болезни Альцгеймера, несмотря на предрасположенность к нейродегенеративной патологии. Это происходит за счет наличия редкой мутации, откладывающей наступление заболевания. Работа опубликована в журнале Nature.

болезнь Альцгеймера, Колумбия

В геноме жительницы Колумбии найдены сразу две мутации: одна ускоряет наступление болезни, другая же — откладывает ее. Женщине уже почти 80, и она по сей день сохраняет трезвость ума. Хотя, учитывая наличие первой мутации, болезнь Альцгеймера должна была поразить ее еще три десятка лет назад.

Знакомые описывали пациентку как полностью здоровую, однако исследователи все же нашли у нее признаки мягких когнитивных нарушений.

Ученым не удалось выяснить, как давно они возникли — медицинских данных об этом нет, а полагаться лишь на оценки родственников в этой ситуации нельзя.

В связи с этим нельзя сказать, в какой именно момент болезнь затормозила — возможно, нарушения возникли позже, чем могли бы, а может, просто не стали прогрессировать.

Деменцией пациентка в свои годы не страдает, отметили исследователи, добавив, что благодаря «защитной» мутации, в ее головном мозге намного меньше бета-амилоидных бляшек, ассоциированных с развитием болезни Альцгеймера.

Оставить комментарий