Ученые открыли новое наследственное заболевание | Блог Medical Note о здоровье и цифровой медицине

Ученые открыли новое наследственное заболевание

Специалисты Научно-исследовательского института трансляционной геномики при клинике City of Hope в США нашли новый ген, отвечающий за физические и умственные отклонения на ранних этапах развития. Об этом пишет «Хайтек+».

наследственное заболевание, ген DDX6

Речь идет о мутации в гене DDX6, который вызывает серьезные отклонения на ранних этапах развития. Болезнь настолько редкая, что у нее еще нет названия. Всего в мире зафиксировано лишь пять подобных случаев.

Первой пациенткой с мутацией в этом гене стала пятилетняя девочка из Аризоны. Позже аналогичные случаи были описаны в США, Франции и Нидерландах. У всех детей отмечались нарушения физического и умственного развития, проблемы с речью, питанием, ходьбой, специфические черты лица, а также аномалии в работе сердца.

Ранее ген DDX6 с отклонениями в развитии не ассоциировался. Его функции пока неизвестна, есть мнение, что он играет ключевую роль в раннем развитии головного мозга.

Источник: Хайтек+
Оставить комментарий
Хотите получать еженедельную
рассылку от Medical Note?

Вам понравится быть в курсе самых актуальных новостей медицины и акций в клиниках вашего города!