Россиянка родила тяжелобольного ребенка от донора спермы | Блог Medical Note о здоровье и цифровой медицине

Россиянка родила тяжелобольного ребенка от донора спермы

Жительница Челябинска Светлана Бородулина родила ребенка с редким генетическим заболеванием от донора спермы. В клинике, где женщина делала ЭКО, ее заверили, что доноров тщательно проверяют, и что малыш будет генетически здоров. Об этом сообщает телеканал «360».

ребенок, спинальная мышечная атрофия, донор спермы

Светлана обратилась в клинику около трех лет назад. Ее мужу поставили диагноз бесплодие, врачи рекомендовали паре воспользоваться донорской спермой.

Супруги выбрали донора исходя из внешних данных, проконсультировались у генетика. Врачи заверили семью, что ребенок будет генетически здоров, так как доноров спермы тщательно проверяют.

В результате процедуры экстракорпорального оплодотворения (ЭКО) у пары родилась девочка. Первые полгода ребенок рос здоровым, однако затем мать стала замечать, что малышка не опирается на ноги.

Врачи диагностировали «синдром вялого ребенка». Через месяц Светлане с мужем сообщили, что у их дочери спинальная мышечная атрофия (СПА). С таким синдромом ребенок может родиться, когда сталкиваются два носителя «сломанного» гена.

Исследование показало, что носителями гена являются и мать, и биологический отец. Оказалось, что донора клиника не обследовала.

Генеральный директор клиники назвала ситуацию редкостью и заявила, что такой исход нельзя было предвидеть с медицинской точки зрения.

Девочке сделали инъекцию американского препарата «Спинраза» в рамках благотворительной программы. Лекарство предоставляется только 40 российским детям. Стоимость одного укола — от 7,5 миллиона рублей. Таких инъекций малышке понадобится три в год.

Светлана Бородулина уже потребовала от клиники компенсации, однако там ей лишь предложили провести повторную инсеминацию.

Спинальная мышечная атрофия — наследственное заболевание центральной нервной системы, поражающее детей различного возраста и взрослых и приводящее к тяжелой инвалидизации и смерти.

Оставить комментарий
Комментарии (1)
Подпишитесь на рассылку

Будте в курсе актуальных новостей медицины
и акций в клиниках.