Открыто неизвестное ранее заболевание мышц | Блог Medical Note о здоровье и цифровой медицине

Открыто неизвестное ранее заболевание мышц

Группа ученых из Испании, Австралии и Швеции обнаружили неизвестное ранее заболевание мышц, которое вызвано мутацией гена миоглобина. Находка позволит улучшить диагностику заболеваний у пациентов с мышечной дистрофией, а также откроет новые возможности для поиска эффективного лекарства сообщает ТАСС со ссылкой на журнал Nature Communications.

мускулы, миоглобинорпатия

Заболевание вызвано мутацией гена миоглобина — мышечного белка, насыщающего мышцы кислородом.

Патологию выявили в ходе биопсии мышц — одна и та же мутация была найдена сразу у нескольких членов из шести неродственных европейских семей.

У каждого пациента имелись одинаковые симптомы и саркоплазматические тела — новообразования в клетках.

Новое заболевание предложили назвать миоглобинопатией. Патология появляется в возрасте от 30 до 50 лет и вызывает слабость мышц туловища, шеи, рук и ног. На более поздних стадиях поражаются дыхательная мускулатура и сердце.

Как рассказал ТАСС заслуженный врач РФ, хирург и член Совета Федерации Владимир Круглый, мутации генов становятся причиной орфанных (редких) и онкологических заболеваний. Теперь, по его словам, список болезней пополнился еще одной.

Источник: ТАСС
Оставить комментарий
Хотите получать еженедельную
рассылку от Medical Note?

Вам понравится быть в курсе самых актуальных новостей медицины и акций в клиниках вашего города!