Американке удалили желудок из-за генной мутации, повышающей риск рака | Блог Medical Note о здоровье и цифровой медицине

Американке удалили желудок из-за генной мутации, повышающей риск рака

Жительнице американского города Вудленд в штате Вашингтон Эмили Лефранк удалили желудок из-за редкой генной мутации, которая повышает риск развития рака этого органа на 50-70%. Историю девушки приводит Daily Mail.

эмили ле франк
Эмили Лефранк. Фото: Facebook.

По словам 22-летней Эмили Лефранк, о редкой генной мутации в их семье узнали, когда ее отцу, Мику Мартину, поставили диагноз рак мозга. Генетический анализ показал, что он является носителем мутации в гене CDH1, которая повышает риск развития рака желудка на 70%.

Эмили обратилась в Национальный институт здоровья в Бетесде, штат Мэриленд. В ходе обследования выяснилось, что у нее имеется аналогичная мутация.

Доктор Джереми Дэвис объяснил, что в ее случае шансы на пятилетнюю выживаемость при раке желудка ничтожно малы. Девушка приняла решение удалить орган.

В декабре прошлого года она перенесла операцию, в ходе которой врачи провели резекцию желудка. Чтобы пищеварительная система у пациентки могла нормально функционировать, ей присоединили пищевод к тонкой кишке.

Гистологическое исследование показало, что в слизистой оболочке удаленного желудка уже образовались злокачественные клетки. Из-за редкого гена у Эмили уже начался диффузный рак желудка (HDGC).

Коварство этого вида онкологии заключается в том, что болезнь не всегда можно заметить во время гастроскопии. Поэтому большинство случаев диагностируются уже на поздних стадиях.

По данным Национального института здравоохранения, у обладателей мутации гена CDH1 риск развития диффузного рака желудка составляет от 56 до 70%.

Наличие мутации CDH1 также на 40-50% повышает вероятность развития лобулярного рака молочной железы у женщин. В будущем Эмили планирует пройти двойную мастэктомию — операцию по удалению молочных желез.

Из-за операции Лефранк не может много есть. Ей нужно употреблять много белка и ограничивать углеводы, иначе в крови быстро падает уровень сахара. Сейчас девушка ест в основном курицу, рыбу и другую белковую пищу.

«Я рада, что решилась на такой шаг,  говорит она.  Если бы я не знала об опасности, я бы, вероятно, не дожила бы и до середины второго десятка. Мне очень хочется, чтобы люди, у которых такая же проблема, взглянули на меня и сказали себе: если у нее получилось, значит получится и у меня».

Оставить комментарий
Комментарии (1)
#

Цель этих, так сказать, "мероприятий" над собой? Жизнь бесконечная и без болезненная, я так понимаю- эта цель, и соответственно все эти ампутации и резекции, тоже туда...! Но, на грешной и печальной ЗЕМЛЕ- нет бессмертных!!! Это раз, а два- додумывать за Творца и считать себя вторым после Всевышнего, не стОит, мягко говоря!!!! Америка...., вот, тебе и Америка!!!! И там , "жить здоровее" прорываются!!!!