Названы симптомы орфанных заболеваний у детей | Блог Medical Note о здоровье и цифровой медицине

Названы симптомы орфанных заболеваний у детей

Заведующая отделом научных проблем нефро-урологии и метаболических нарушений РАН, врач-нефролог Теа Маргиева назвала симптомы, которые могут указывать на наличие у ребенка орфанного, то есть редкого заболевания.

Эксперт отметила, что при орфанном заболевании родители начинают замечать у детей выраженную слабость, невозможность к физическим нагрузкам. По сравнению со сверстниками ребенок быстро устает. Если это грудничок, то он часто не садится и быстро устает.

«Отмечаются боли в мышцах и суставах. В результате деформации костей может развиться нарушение походки», — рассказала Теа Маргиева.

Эксперт призвала врачей обращать внимание на костные изменения, задержку роста и развития, недостаточную прибавку в массе и раннее выпадение зубов.

В этом случае нужно незамедлительно замерить активность щелочной фосфатазы, чтобы исключить гипофосфатазию — редкое заболевание, которое проявляется нарушением минерализации костей, скелета и зубов, а также системными осложнениями.

При подозрении на гипофосфатазию специалисту рекомендуется отправить кровь для подтверждения диагноза, подчеркнула Маргиева.

Оставить комментарий