Аутизм | Блог Medical Note о здоровье и цифровой медицине

Аутизм

Код МКБ-10: F84

Объем информации об аутизме у детей и взрослых постоянно растет, как и количество людей с этим диагнозом. Но пока что вопросов больше, чем ответов. Существует список симптомов аутизма, варианты терапии. Однако «лечить и вылечить» аутизм не получится: расстройство аутического спектра или РАС — это не болезнь.

Понятие аутизма

За последние полвека количество случаев аутизма резко возросло. Теорий, объясняющих эту «эпидемию», несколько.

Во-первых, само определение болезни появилось не так давно. И с тех пор от выраженного аутизма врачи перешли к пониманию спектра нарушения: в проявлениях РАС могут быть сглаженные и выраженные варианты течения, и масса вариантов между ними.

К расстройству аутического спектра в том числе относят синдром Аспергера, Ретта, детский аутизм и дезинтегративное расстройство.

То есть причина «эпидемии» в расширении диагностических критериев: то, что ранее относили к «детской шизофрении» или некоторым пограничным особенностям личности, сегодня тоже входит в понятие РАС.

Вторая теория — ухудшение экологический обстановки и общего здоровья человечества. В частности, была доказана корреляция между применением некоторых ядохимикатов на полях и ростом количества РАС у детей, рожденных в прилегающих местностях.

Болезни желудочно-кишечного тракта — еще одна версия происхождения аутизма. Связь аутизма и микрофлоры кишечника доказана рядом экспериментов. Среди них — влияние кишечного микробиома на работу мозга.

Так, мыши, которым провели фекальную трансплантацию от пациентов с РАС, рождают мышат с симптоматикой аутизма — избеганием контактов, склонностью к однообразной деятельности.

И наоборот, трансплантация бактерий здорового человека детям с выраженными проявлениями аутизма улучшает их состояние.

Достоверно выявить причину РАС не удается. Ясно, что нарушения в работе головного мозга формируются еще в период внутриутробного развития.

Есть определенная корреляция с наследственностью: аутизм чаще (до 80% случаев) диагностируется в семьях, где у близких родственников есть нарушения психической функции, причем не обязательно выраженные или патологические.

Хотя данные о влиянии наследственного фактора отличаются в разных странах, и объяснения этому еще нет.

Также статистически подтверждено влияние возраста родителей в период зачатия. В особенности имеет значение возраст отца: чем он старше, тем выше риск развития аутизма у ребенка.

Однако большинство провокаторов все еще не известны. И не установлена связь между теми или иными факторами и моментом возникновения нарушения работы мозга, локализацией очагов и тяжестью расстройства.

На аутизм не влияют прививки, методы воспитания (так называемая «холодная мать», отстраненное отношение к ребенку ни причем), заболевания, диеты и т. д. Нарушение развивается до начала влияния всех данных факторов.

Хотя некоторые способны усилить симптоматику, сделать ее более явной.

Аутизм у детей необходимо дифференцировать от умственной отсталости, задержки развития, хотя эти патологии могут сопутствовать РАС.

Отличия в структуре мозга при аутизме

В РАС входит длинный перечень самостоятельных и разных нарушений, следствия измененной, не «нормотипичной» работы головного мозга. Но есть не только общая симптоматика, но и общие характеристики мозговых структур.

Так, у аутичных людей больше белого вещества, чем у нормотипичных. Кроме этого, в структурах выявляются более сильные нейронные связи там, где в норме они не развиты, и наоборот, более слабые между теми отделами, где у обычных людей их много.

Причина — в белке, регулирующем контакты между синапсами. Если его выработка и функции нарушаются, возникает избыток нейронных связей, влияющих на когнитивно-поведенческую сферу жизни.

Симптомы аутизма

Симптоматика РАС очень вариабельна. Многие проявления, например, при синдроме Аспергера и высокофункциональном аутизме могут быть не диагностированы десятилетиями или вовсе не выявлены. Это еще одна причина «эпидемии».

В последние годы благодаря распространению информации появляется все больше взрослых людей, которые самостоятельно диагностируют у себя расстройство.

Важно: хотя опросники и тесты на аутизм — хороший вспомогательный инструмент, для точной диагностики стоит обратиться к врачу.

Яркие проявления РАС выявляются уже в возрасте до трех лет. В последние годы говорят о возможности предположить или полностью исключить РАС уже при обследовании ребенка в 3-8 месяцев.

Так как в основе расстройства — нарушенная работа головного мозга, симптомы аутизма имеют схожие черты, хотя интенсивность их проявления различается.

К признакам аутизма у детей относят отсутствие зрительного контакта, речевого и невербального общения, эмоциональную скудность, неадекватные реакции на раздражители, затруднения при социальном взаимодействии, ограниченность интересов, эхолалию — повторение звуков, слогов, фраз, стереотипию.

Однако надо помнить, что весь спектр признаков явно проявляется в тяжелых случаях. Дети с аутизмом могут поддерживать зрительный контакт, стремиться к общению со сверстниками, признавать тактильный контакт и т.д.

Важное отличие: все это происходит не так, как у нормотипичных детей того же возраста.

Важно обращать внимание на задержку речевого развития и диалогов, трудности с мелкой моторикой, нестабильность внимания, однообразные движения, проблемы в социально-поведенческой сфере, избыточную чувствительность к звукам, свету, прикосновениям.

Важно: диагноз РАС ставят по совокупности длительно наблюдаемых признаков. Разовые проявления не учитываются!

Нередко при сборе анамнеза выясняется, что ребенок с рождения был «спокойным», редко плакал, не требовал много внимания, а также не улыбался, не просился на руки, пропускал стадию гуления и слоговой речи.

Дома в привычной обстановке взрослые не обращали внимания на особенности. Однако ко времени начала социализации на игровых площадках или в детском саду особенности становились более заметными.

Доказано, что начало коррекционной работы в возрасте до двух лет улучшает перспективы на абилитацию детей с РАС.

Однако в ранней диагностике все строится на субъективных данных и наблюдении: объективные и недорогие биологические маркеры для диагностики аутизма на данный момент отсутствуют.

Все предложения коммерческих центров, обещающих быстро выявить аутизм у ребенка на различных аппаратах, относятся к недостоверным.

В России диагностику проводят на основании специальных опросников: М-CHAT-R/К для детей от 16 до 30 месяцев, CARS — для детей 2-6 лет, ASSQ — для возраста 6-16 лет.

Терапия при аутизме

Так как это — нарушение развития, то о лечении речи не идет. Но можно скорректировать поведение, провести абилитацию ребенка, что улучшит его состояние.

На данный момент наиболее эффективными являются методики для социализации, адаптации к внешней среде и процессам обучения.

Среди самых результативных — метод прикладного анализа поведения (АВА), ТЕАССН-методика, поведенческая терапия.

По данным исследований, оптимальный вариант — комплекс методик, подстроенный под требования конкретного ребенка.

Дополнительные методики — Томатис, биоимпульсная терапия, дельфино-, иппотерапия и т.д. имеют недоказанную эффективность, хотя могут помогать ребенку и родителям.

Важно не применять их в качестве основного варианта, но можно использовать при желании семьи и отсутствии возражений у врача.

Лекарства при аутизме назначают только при явной и серьезной неврологической симптоматике: повышенной тревожности, патологических явлениях.

Важно помнить, что периоды обострения, агрессии, самоагрессии — следствие не аутизма как такового, а действия различных факторов.

Так, доказано, что у аутичных людей чаще выявляется синдром раздраженного кишечника (СРК), сопровождающийся сильной болью без терапии. На фоне приступов СРК у подростков наблюдается рост агрессии, направленной в основном на себя.

Лекарств от аутизма нет. Есть только медикаментозная поддержка, которая назначается по тем же показаниям, что и нейротипичным людям — при наличии иных болезней и нарушений функций организма.