Синдром Жильбера | Блог Medical Note о здоровье и цифровой медицине

Синдром Жильбера

Синдром Жильбера — распространенный наследственный пигментный гепатоз, характеризующийся периодическим повышением содержания свободного билирубина в крови. Сам билирубин является результатом разрушения эритроцитов (красных кровяных телец). Это наследственное расстройство, вызванное мутацией гена. Многие из пациентов не знают о том, что у них имеется данная аномалия. Однако это не опасно, так как синдром Жильбера не требует лечения.

синдром жильбера

Симптомы

Наиболее часто люди обнаруживают у себя периодическое пожелтение кожи или склер. Это происходит в результате повышения уровня билирубина в крови. Повышение уровня билирубина может происходить при:

  • простуде;
  • соблюдении низкокалорийной диеты;
  • потерях жидкости;
  • менструации;
  • стрессовых ситуациях;
  • занятиях спортом и физических нагрузках:
  • недосыпании.

Причины

Главной причиной развития синдрома Жильбера является мутация в гене UGT1A1. Он несет в себе «инструкции» по созданию фермента (глутатион-S-трансфераза) печени, который помогает расщепить и избавиться от билирубина в организме. Как правило, родители передают эту мутацию своим детям.

Как билирубин обрабатывается в норме

При разрушении старых эритроцитов выделяется билирубин и с током крови попадает в печень. Там соответствующий фермент его расщепляет и выводит из кровотока. Далее билирубин попадает в кишечник вместе с желчью и выводится со стулом, а малая его часть остается в кровотоке.

Факторы риска

Зачастую синдром Жильбера не проявляет себя до полового созревания, так как именно в этот период усиливается выработка билирубина. Однако к группе риска относятся люди, у которых оба родителя имеют данный синдром, и мужчины.

Осложнения

Само по себе нарушение не способно вызвать осложнения. Однако, низкий уровень необходимого фермента может привести к усилению побочных реакций некоторых лекарств, таких как:

  • Иринотекан (Камптосар) — препарат, применяющийся в химиотерапии при заболевании раком;
  • Некоторые из ингибиторов протеазы, использующиеся для терапии ВИЧ.

Также наличие любого другого заболевания или состояния, которое приводит к разрушению эритроцитов, повышает риск развития желчекаменной болезни.

Диагностика

Врач может заподозрить нарушение при обнаружении необъяснимой желтухи или аномально повышенного уровня билирубина крови.

Синдром Жильбера — это диагноз исключения. Для его установления необходимо провести ряд анализов, которые исключат другие патологии печени. Если все анализы в норме, а гипербилирубинемия сохраняется, то вероятнее всего у пациента имеется синдром Жильбера.

Лечение

Лечение не требуется. Уровень билирубина самостоятельно повышается и понижается. Единственное, что будет изменятьс — это цвет кожи и склер.

Рекомендации

Для избежания повышения уровня билирубина следует придерживаться следующих рекомендаций.

Сообщайте своим врачам о наличии у вас данного синдрома, особенно при назначении новых препаратов.

Придерживайтесь здорового питания, избегайте низкокалорийных диет.

Найдите способ избегать или контролировать стресс.

Соблюдайте режим сна и бодрствования.

  • 22
Хотите получать еженедельную
рассылку от Medical Note?

Вам понравится быть в курсе самых актуальных новостей медицины и акций в клиниках вашего города!