Синдром Дауна | Блог Medical Note о здоровье и цифровой медицине

Синдром Дауна

Синдром Дауна — это распространенное генетическое нарушение, которое встречается с частотой 1 к 700, однако супруги, узнав о диагнозе, нередко принимают решение прервать беременность, в результате чего на 1100 новорожденных приходится один ребенок с синдромом Дауна.

синдром дауна

Причины

В подавляющем большинстве случаев рождение ребенка с синдромом Дауна обусловлено появлением лишней хромосомы.

В норме половые клетки (яйцеклетка и сперматозоид) имеют по 23 хромосомы. Когда происходит оплодотворение, они соединяются, в результате чего зарождается новая жизнь. Будущий ребенок будет иметь 46 (23 пары) хромосом. Если в силу каких-то причин во время образования половых клеток будущих папы или мамы происходит сбой, и в клетке оказываются сразу две 21-х хромосомы, то оплодотворенная яйцеклетка, равно как и все клетки организма, развивающегося из нее, будут содержать не 46, а 47 хромосом.

Чаще всего носителем дополнительной 21-я хромосомы становится яйцеклетка женщины, но такая патология может обнаружиться и в мужской половой клетке. Чем выше возраст родителей (в первую очередь — матери), тем выше риск появления на свет ребенка с синдромом Дауна.

По некоторым данным, влияет на вероятность рождения «солнечного» ребенка, как часто называют детей с синдромом Дауна, и возраст бабушки: чем позже она родила мать будущего малыша, тем выше риск появления данной патологии.

Существует еще две, более редкие, формы синдрома Дауна. Так, часть лишней 21-ой хромосомы может прикрепиться к другой хромосоме в клетках родителей (транслокационная форма) или же клеточное деление может нарушиться уже после того, как произошло оплодотворение. В итоге одни клетки зародившегося организма имеют стандартный набор хромосом, другие — лишнюю 21- хромосому (мозаичная форма).

Клиническая картина

Генетическая аномалия проявляется рядом характерных особенностей. Дети с синдромом Дауна развиваются медленнее своих сверстников, при этом степень задержки психического развития может быть разной.

Синдромом Дауна формирует определенные характерные особенности — плоское лицо, узкий лоб, широко расположенные раскосые глаза с кожной складкой у внутреннего уголка глаза, более плоская переносица, широкий язык с продольной бороздой, характерная форма ушей, низкая линия роста волос на шее, короткие и широкие кисти и стопы.

У детей с синдромом Дауна довольно часто диагностируют пороки сердца и аномалии желудочно-кишечного тракта, врожденный гипотиреоз, нарушения зрения и слуха. У них снижен иммунитет. Гораздо чаще, чем у здоровых сверстников, у таких детей развивается лейкоз.

Диагностика

У детей, рожденных в срок, установка диагноза не вызывает сложностей, но может запаздывать у глубоко недоношенных детей. В этом случае необходимо проведение цитогенетического исследования.

На этапе внутриутробного развития заподозрить вероятность рождения ребенка с синдромом Дауна позволяет скрининговое обследование.

Определенные признаки, указывающие на вероятность наличия синдрома Дауна у плода, могут обнаружиться на УЗИ (скопление жидкости под кожей шеи у плода на 10-15 неделе внутриутробного разития).

По показаниям проводится пренатальная диагностика основных трисомий.

Лечение

Эффективного лечения синдрома Дауна не существует, однако исследования в этом вопросе продолжаются. Так, испанские ученые сделали вывод, что когнитивные способности пациентов с синдромом Дауна повышает эпигаллокатехин галлат, содержащийся в зеленом чае. Также были предприняты попытки лечения детей с данной патологией гормонами щитовидной железы и гипофиза.

Традиционно детям с таким диагнозом назначают препараты для улучшения мозгового кровообращения и лечения сопутствующих патологий.

Большое значение также имеют методики социальной адаптации и методы психотерапевтического воздействия. Такие дети намного лучше адаптируются и реализуют свои возможности, когда окружены любовью родителей.

Прогноз при синдроме Дауна благоприятный за исключением случаев, когда он сочетается с тяжелыми аномалиями сердечно-сосудистой системы и желудочно-кишечного тракта или же развитием лейкоза.

Профилактика

Профилактика появления на свет детей с синдромом Дауна заключается в ранней пренатальной диагностике. Особое внимание при этом должно уделяться беременным, перешагнувшим 35-летний рубеж.

  • 30
Хотите получать еженедельную
рассылку от Medical Note?

Вам понравится быть в курсе самых актуальных новостей медицины и акций в клиниках вашего города!