Муковисцидоз | Блог Medical Note о здоровье и цифровой медицине

Муковисцидоз

Муковисцидоз — тяжелое наследственное заболевание, поражающее железы внешней секреции. Болезнь обнаруживают у одного из 10 тысяч новорожденных. Имеет аутосомно-рецессивный тип наследования, это значит, что ребенок может унаследовать муковисцидоз только от обоих родителей — и мать, и отец должны быть носителями «патологического» гена. Вероятность рождения больного малыша в такой семье составляет 25% при каждой беременности.

муковисцидоз

Механизм заболевания

Железы внешней секреции (экзокринные) в отличие от эндокринных вырабатывают свой секрет либо во внешнюю среду, либо в полость полого органа.

Механизм развития этого заболевания заключается в изменении состава экзокринного секрета: он становится более вязким и задерживается в выводных протоках. Их расширение и формирует кисты. Это создает благоприятные условия для патогенных бактерий, поэтому при вторичном инфицировании могут развиваться затяжные воспалительные заболевания.

Застой секрета также провоцирует развитие изменений в самой железе, так как она не может полноценно выполнять свою функцию, постепенно атрофируясь и склерозируясь.

Муковисцидоз в первую очередь поражает железы дыхательной системы и кишечника, а также поджелудочную железу, печень, репродуктивную систему.

Классификация и клиническая картина

Проявления муковисцидоза разнообразны, с раннего возраста ребенок может плохо набирать вес, отставать в физическом развитии и часто болеть. Нередко у него диагностируются бронхиты с гнойной мокротой и свистящим дыханием, слышимым даже на расстоянии. Постепенно начинает проявляться одышка. Характерен также частый, обильный, зловонный стул с примесью жира.

Так как проявления заболевания различны, для систематизации выделяют легочную, кишечную и смешанную формы болезни.

Для каждой из них при постановке диагноза обязательно определяется фаза и активность процесса.

К осложнениям муковисцидоза относятся дыхательная и сердечная недостаточность, легочная гипертензия, кишечная непроходимость, выпадение прямой кишки, поражения печени и поджелудочной железы, бесплодие, вторичный пиелонефрит, мочекаменная болезни и другие.

Диагностика

Чем раньше будет поставлен диагноз, тем оптимистичнее прогноз. Для ранней диагностики пяти наиболее распространенных наследственных заболеваний, в число которых входит и муковисцидоз, всем новорожденным проводят неонатальный скрининг.

Также может потребоваться исследование кала для оценки функционального состояния желез желудочно-кишечного трата, рентгенография легких, бронхоскопия, бронхография, спирометрия (оценка функциональных возможностей легких), потовый тест (анализ содержания ионов хлора и натрия в поте) и молекулярно-генетическое тестирование.

Лечение

Муковисцидоз невозможно вылечить, однако своевременная диагностика и раннее начало симптоматического лечения помогают, насколько это возможно, скорректировать возникающие патологии дыхательной системы и желудочно-кишечного тракта.

Терапия легочной формы муковисцидоза направлено на разжижение мокроты и улучшение ее отхождения. Назначаются муколитики, ферментные препараты, физиолечение, ЛФК, вибрационный массаж. Иногда требуется бронхоскопическая санация бронхиального дерева.

При кишечной форме муковисцидоза необходимо придерживаться особой диеты: подсоленной, богатой белками. Из рациона исключаются сложные углеводы, жиры и грубая клетчатка. Рекомендуется употребление большого количества воды и прием ферментов, улучшающих пищеварение.

При развитии кишечной непроходимости, перитонита, легочного кровотечения требуется экстренное хирургическое лечение.

Дети, страдающие этим заболеванием, должны находиться под диспансерным наблюдением у педиатра, пульмонолога и гастроэнтеролога, а их родители обучаться особенностям ухода.

Прогноз

Прогноз зависит от тяжести течения. Высокая летальность отмечается у детей в первый год жизни. При этом, чем раньше начата корректирующая терапия, тем больше шансов на выживание. В развитых странах больные муковисцидозом доживают до 40 лет.

Главной причиной летального исхода в 95% случаев становится постепенное прогрессирование дыхательной и сердечной недостаточности.

К профилактике заболевания относят медико-генетическое консультирование пар, планирующих беременность, в семьях которых есть больные с этим диагнозом.

  • 56
Хотите получать еженедельную
рассылку от Medical Note?

Вам понравится быть в курсе самых актуальных новостей медицины и акций в клиниках вашего города!