Гемофилия | Блог Medical Note о здоровье и цифровой медицине

Гемофилия

Гемофилия («викторианская болезнь», «царская болезнь») — это редкое наследственное заболевание, связанное с нарушением способности крови к свертыванию (коагуляции). В основном встречается у мужчин. Люди с этим заболеванием лишены некоторых белков, которые объединяются с тромбоцитами с целью остановки кровотечения. Это означает больные гемофилией склонны к длительному кровотечению, а также имеют повышенный риск внутреннего кровоизлияния.

гемофилия

Причины

При гемофилии кровь не сворачивается должным образом. Заболевание является генетическим, то есть наследственным.

Гемофилия, как правило, встречается у мужчин, но ген может передаваться от матери к сыну.

У мужчин отсутствует вторая Х-хромосома, поэтому они не могут компенсировать дефект в генетическом коде. Набор половых хромосом у женщин XX, в то время как мужчины имеют набор в виде XY.

Женщины могут быть носителями гена гемофилии, но они крайне редко болеют этой патологией. Для развития заболевания у женщины обе ее Х-хромосомы должны быть с дефектом, а это очень редкое явление.

Иногда гемофилия приобретается из-за внезапной генетической мутации, но это тоже происходит достаточно редко.
Гемофилия также развивается при выработке аутоимунных антител. Эти белки будут поражать факторы свертывания в крови, что будет мешать их правильной работе.

Классификация

Существует два основных типа гемофилии:

Тип А. Характеризуется недостатком VIII фактора свертывания крови. Составляет около 80% всех случаев заболевания. Из всех больных с типом А тяжелую форму заболевания имеют 70% людей.

Тип В (также известен как болезнь Кристмаса). Возникает при недостатке IX фактора свертывания крови. Такой тип встречается примерно у 1 на 20 000 мужчин во всем мире.

Оба типа могут быть легкой, средней или тяжелой степени, в зависимости от количества фактора свертывания крови. Наличие у больного от 5% до 40% от нормального количества фактора свертывания крови считается легким, от 1% до 5% — умеренным, а менее 1% — тяжелым.

Ранее в классификацию включали и тип С. Заболевание встречалось у евреев-ашкенази и характеризовалось недостатком XI фактора. Однако из-за отличий в клинической картине тип был исключен из классификации.

Симптомы

Симптомы гемофилии включают чрезмерное кровотечение и быстрое появление кровоподтеков. Оно может возникать как снаружи, так и внутри. Любая рана, порез или укус могут привести к чрезмерному кровотечению. У всех больных наблюдаются спонтанные носовые кровотечения.

Симптомы внутреннего кровоизлияния включают кровь в моче или стуле. Оно также может произойти в суставах (колени и локти), в результате чего они становятся опухшими, горячими на ощупь и болезненными при движении.

Удары в области головы могут привести к внутричерепному кровотечению. Симптомы кровоизлияния в мозг могут включать:

  • сильную головную боль;
  • проблемы со зрением;
  • рвоту;
  • судороги;
  • сниженную активность;
  • нарушение координации движений;
  • паралич.

Диагностика

История болезни и анализы крови являются ключевыми для установления диагноза при гемофилии.

Если у человека есть проблемы с кровоточивостью или имеется подозрение на гемофилию, врач соберет семейный анамнез, поскольку это может помочь определить причину.
Для диагностики выполняются анализы крови. Они позволяют определить время свертывания крови; уровень факторов свертывания; отсутствие или недостаток конкретных факторов свертывания

Результаты анализа крови могут определить тип гемофилии и степень ее тяжести.
Во время беременности у женщин, являющихся носителями гемофилии, врачи могут проверить плод после 10 недели.

Лечение

Лечение гемофилии производится при помощи заместительной терапии. Она подразумевает предоставление факторов свертывания, концентрация которых является слишком низкой, вплоть до полного их отсутствия.
Необходимые факторы свертывания крови могут быть получены двумя путями:

  • выделение из крови другого человека;
  • производство синтетическим путем в лаборатории.

Синтетические факторы еще называют рекомбинантными. В настоящее время они считаются более предпочтительными, так как отсутствует риск заразиться вирусной инфекцией, которая может присутствовать в крови другого человека.

Людям с тяжелой формой гемофилии (обычно это тип А) требуется постоянная заместительная терапия для предотвращения и остановки кровотечения. Такой тип лечения называется профилактической терапией.

Другие получают терапию по требованию, то есть лечение назначается только после начала кровотечения. При несвоевременном лечении может произойти повреждение суставов, мышц и других частей тела.

Другие способы лечения умеренных форм гемофилии А включают десмопрессин — искусственный гормон, стимулирующий высвобождение накопленного фактора VIII, и антифибринолитические препараты, предотвращающие разрушение сгустков.

Существуют и экспериментальные методы лечения, которые на данный момент находятся в стадии клинических испытаний.

  • 20
Хотите получать еженедельную
рассылку от Medical Note?

Вам понравится быть в курсе самых актуальных новостей медицины и акций в клиниках вашего города!