Болезни по наследству: что скрывают гены? | Блог Medical Note о здоровье и цифровой медицине

Болезни по наследству: что скрывают гены?

Во всем виноваты гены — так гласит известная поговорка. Действительно, многие врачи утверждают, что именно генетика влияет на здоровье и внешний вид любого из нас. Причем ее влияние настолько велико, что человек заболевает, невзирая на идеальный образ жизни — физические упражнения и правильное питание. Что же такое наследственные заболевания, каковы особенности их передачи?

наследственные заболевания

Что такое наследственные болезни?

Официальная медицинская статистика свидетельствует о том, что наследственными болезнями являются от 0,2 до 4% всех существующих недугов.

Однако на самом деле большинство заболеваний возникают не только по причине появления конкретной генетической поломки, но и при определенной наследственной предрасположенности, значительно увеличивающей риск того или иного заболевания. Эта группа недугов гораздо шире, при этом сам человек в состоянии повлиять на то, заболеет он в итоге или нет.

Сегодня врачи знают о примерно 6 тысячах различных генетических мутаций, которые приводят к появлению конкретного синдрома или заболевания. Некоторые из них имеют этнические корни, некоторые — привязку к полу.

Наследственные болезни — это область профессиональной деятельности врача-генетика.

Однако в действительности лечением их занимаются различные специалисты, ведь, как правило, болезни имеют разные проявления, и патологические процессы развиваются во всех органах и системах.

Поэтому такие пациенты обращаются на прием к врачу-неврологу, кардиологу, эндокринологу, окулисту и т.д.

Основные причины наследственных болезней

Наследственные заболевания возникают в результате появления определенной мутации в генетическом аппарате клетки. Причины этому могут быть самые различные.

Иногда природа использует такой механизм для осуществления естественного отбора, ведь нередко тяжелые генетические мутации приводят к формированию несовместимых с жизнью пороков развития.

Однако существует множество факторов, играющих роль в появлении генетических дефектов — поздний возраст родителей, наличие у них вредных привычек, мутагенное действие лекарств и др. Но чаще всего эти патологические гены являются рецессивными (скрытыми) и проявляются в том случае, когда встречаются два человека, которые являются их носителями, и оба отдают их плоду.

Самая распространенная причина — близкородственные связи и браки (это часто встречалось в королевских и царских семьях).

Некоторые заболевания бывают сцеплены с определенной половой хромосомой и проявляются лишь у мальчиков или девочек.

Какими бывают наследственные заболевания

Некоторые наследственные заболевания связаны с аномалией числа или строения хромосом. Это самые грубые мутации, которые приводят к очень серьезным заболеваниям. Среди них такие известные, как болезнь Дауна (лишняя 47 хромосома), Черешевского-Тернера (единственная половая хромосома вместо двух), Эдвардса (дополнительная 18 хромосома), Клайнфельтера (одна или несколько дополнительных половых хромосом) и др.

При такой патологии ребенок может дорасти до взрослого возраста лишь при упорстве и старании родителей, но, далее он все равно не даст свое потомство.

Генные болезни возникают при появлении поломок в каких-либо определенных генах. Некоторые из них проявляются сразу после рождения, например фенилкетонурия, муковисцидоз и др. А другие порой долго не дают о себе знать и появляются лишь тогда, когда возникает определенная необходимость в работе именно этого гена.

Так, некоторые из генов отвечают за метаболизм лекарств (Варфарин, Клопидогрель, антибиотики), средств для наркоза (злокачественный гипертермический синдром) и отвечают за переносимость алкоголя.

В последнем случае при болезни спирт не расщепляется, а циркулирует в крови в виде токсического соединения, а сам человек испытывает серьезные страдания.

Если поломка генов не приводит к особенно фатальным последствиям, то люди при условии адекватной медицинской помощи могут жить относительно полноценно. Они даже могут давать потомство, однако риск передачи наследственных проблем в каждом случае будет индивидуальным. Для его оценки на этапе планирования беременности паре следует обратиться к врачу-генетику.

Полигенные заболевания — очень большая группа заболеваний развивается тогда, когда имеются поломки сразу нескольких генов. К ним относятся онкологические недуги, ишемическая болезнь сердца и гипертония, эпилепсия, шизофрения и т.д.

В этом случае оценить, передадутся ли они детям, бывает очень сложно, ведь генов несколько, поломки в них могут быть различны, а родителей двое. Но современные генетические тесты, результаты которых интерпретирует специалист, все-таки позволяют понять риск рождения малыша с наследственными отклонениями.

генетические исследования

Врожденные болезни — это наследственные?

Иногда появление на свет малыша омрачается тем, что врач-неонатолог выявляет у него врожденное заболевание.

Далеко не всегда эта проблема вызывается мутацией в генетическом аппарате. Нередко причина кроется в приеме запрещенных при беременности лекарств, развитии воспалительных заболеваний, облучении, наличии хронических болезней у будущей мамы (гипертония, сахарный диабет, гипотиреоз и др.). Причин много, и далеко не всегда можно точно их определить.

Врожденные заболевания не являются наследственными, то есть формально генетической поломки при этом нет. К таким болезням относятся многие пороки сердца, дефекты нервной трубки, гидроцефалия, грыжи.

Вопрос о передаче подобных недугов детям не так прост, как кажется на первый взгляд. С одной стороны генетический аппарат не нарушен, то есть напрямую проблемы не наследуются.

Однако вероятность рождения здорового потомства сомнительная, ведь многие из этих заболеваний требуют серьезного лечения, приема препаратов, что значительно усложняет вынашивание.

К тому же может наследоваться не сама болезнь, а предрасположенность к ней. В любом случае, данную проблему также стоит обсуждать с медицинским генетиком, который расставит все точки над «i» в этом непростом вопросе.

Генетические тесты

Сейчас генетические тесты пользуются большой популярностью. Они позволяют раскрыть секреты генетического аппарата, узнать о том, какие человеку угрожают болезни, какие из них он может передать своим детям.

Различные медицинские учреждения предлагают специальные программы «здоровое сердце», «пренатальная диагностика», «днк вирусов и бактерий», «онкориск» и пр. Стоимость их обычно немала, однако людям настолько интересно выяснить особенности своего генетического аппарата, что они охотно платят.

Нужны ли эти тесты настолько, чтобы тратить на них большие деньги? Вопрос неоднозначный. Останется ли жизнь прежней, когда обратившийся узнает, что у него высок риск рака или рождения ребенка с тяжелой патологией? И нужно ли вообще об этом знать?

С другой стороны в этом случае человек начнет уделять особое внимание профилактике, станет придерживаться здорового образа жизни. Самое главное, чтобы результаты пройденных тестов оценил врач-генетик и вынес адекватное заключение.

Оставить комментарий
Хотите получать еженедельную
рассылку от Medical Note?

Вам понравится быть в курсе самых актуальных новостей медицины и акций в клиниках вашего города!